Enzim Yetersizliğine Bağlı Olarak Ortaya Çıkan Metabolik Bozukluklar
Canlıda her kimyasal tepkimenin belli bir enzim varlığında gerçekleştiğini öğrenmiştiniz. Bir enzim, DNA yapısın-da bir hataya bağlı olan genetik bir nedenle yapılamıyorsa görev yaptığı tepkime gerçekleşmez. Buna bağlı olarak en-zim yetersizliğinden dolayı anormallikler ortaya çıkar.
Basında enzim eksikliği olarak tanımlanan Tay Sachs hastalığına yakalanan bir çocuğun “yaşam mücadelesi”gibi haberleri okumuşsunuzdur. Bu hastalarda enzim eksikliğine bağlı olarak genellikle beyin ve omurilikte yağ asitleri birikir. Biriken yağ asitleri organların normal işlevlerinin gerçekleşmesini engeller. Buna bağlı olarak çocukta yürüme bozuklukları, spastiklik ve dengesizlik görülebilir. Bu hastalığın küçük çocuklarda görülmesi durumunda, hastalık ölümcül olabilir. Ancak, destekleyici tedavi uygulanabilir. Örneğin yürüyüş bozukluğu olursa onunla ilgili rehabilitasyon programı uygulanabilir.
Bazı insanların vücudunda gerekli enzimlerin üretilememesi ve eksikliği çeşitli hastalıklara yol açar. Örneğin fenilketonüri denen kalıtsal hastalık, bir amino asit olan fenilalanini parçalayan fenilalanin hidroksilaz enziminin yokluğundan kaynaklanır. Fenilalanin oranı düşük yiyeceklerle özel bir beslenme rejimi uygulanmadıkça enzim eksikliği nedeniyle bu madde parçalanamaz ve hastada beyin dokularının yıkımı ve zekâ geriliği gibi ağır belirtiler görülür.
Özellikle Akdeniz Bölgesi’nde bakla yiyen bazı insanların glikoz- 6-fosfatdehidrogenazenziminin eksikliğine bağlı olarak bireylerin öldüğü bilinmektedir. Bu enzim Çukurova yöresindeki insanların %81nde bulunmaz. Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimi, oksijen miktarın ayarlanmasında rol aldığından eksik olan bünyelerde, antioksijen taşıyan bir maddenin vücuda girmesi durumunda kan hücreleri hızla ölür. Bu yüzden antioksijen taşıyan bakla da bu üzücü olayın ortaya çıkmasına yol açmaktadır.
Bu tip hastalıkların genellikle akraba evliliklerinde,özellikle birinci dereceden kuzen evliliği yapan çiftlerin çocuklarında ortaya çıkma oranı yüksek olabilir. Hastalığın önlenmesi için özellikle akraba evliliklerinden uzak durulmalıdır.